Галактоземія у новонароджених – яка буває і чим небезпечна

У нормі вуглеводи, які потрапляють до кишківника, розщеплюються та перетворюються на глюкозу, бо саме вона потрібна організму для виробітку енергії. Якщо процес засвоєння чи перетравлення цих сполук порушується, розвиваються патології, пов’язані або з дефіцитом глюкози, або з накопиченням метаболітів, яких у нормі в організмі не повинно бути у великій кількості.

До таких захворювань належить галактоземія. Це генетично детерміноване захворювання, яке спричинене нестачею ферментів, що забезпечують переробку галактози одного з основних цукрів, що містяться в молоці та молочних продуктах. Він повинен метаболізуватися в печінці та перетворюватися на глюкозу, але цього не відбувається. Галактоземія призводить до порушення метаболізму цього вуглеводу та накопичення токсичних продуктів в організмі, через що у дітей виникають труднощі під час зростання та розвитку. Саме тому всім малюкам, у яких виявляють відхилення в роботі печінки, проводиться скринінг, який дозволяє виявити цю хворобу і вчасно призначити лікування. Цей аналіз можна здати у приватних лабораторіях (наприклад, в Ескулабі), де його проведуть швидко, комфортно для дитини та якісно. Отриманий результат ви зможете надати педіатру для подальшої терапії.

Які бувають типи галактоземії

Спеціалісти виділяють кілька типів цього захворювання залежно від ушкоджень конкретних генів:

1. Тип І (Дуарте). У цьому варіанті активність ферменту знижена, але не до критичних значень. Клінічна картина не досить яскраво виражена, але присутня жовтяниця та збільшення печінки. Надалі такі малюки можуть відставати у фізичному розвитку, але їх життю нічого не загрожує.

2. Тип ІІ. Унеможливлюється з метаболізму фермент галактокіназа. Прояви захворювання майже відсутні та виявляються тільки під час випадкового дослідження. Єдиною характерною ознакою вважається катаракта, для якої не є характерним розвиток у такому віці.

3. Тип ІІІ. Не працює фермент епімераза. Виявляються тяжкі ураження печінки, затримка розвитку, порушення в роботі нервової системи. Чим менше ферменту у тканинах організму, тим важче протікає захворювання.

4. Тип ІV. Спостерігається порушення роботи фермента галактозмутаротази. Водночас більшість зафіксованих випадків цієї форми не супроводжувалися клінічними проявами і діагностувалися тільки лабораторно.

ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ: Аналізи для новонароджених роблять за новою системою

Також виділяють основну (класичну) форму. Вона супроводжується:

катарактою;

значним ослабленням тонусу м’язів;

вираженими диспептичними проявами;

ураженнями печінки;

порушенням згортання крові;

ураженням нирок.

Чим небезпечна галактоземія

Якщо своєчасно не встановити діагноз та не розпочати лікування, захворювання може призвести до розвитку печінкової недостатності та тяжких вад розвитку. Поступово починає страждати нервова система через постійну інтоксикацію. З плином часу це може призвести до смерті або інвалідності.