У світі існує понад 7000 орфанних (рідкісних) захворювань, проте 80% з них спадкові. Тож хворіють на них з народження, навіть якщо симптоми дають про себе знати у старшому віці.
Чому діти здорових батьків наслідують тяжкі рідкісні захворювання? На це питання нам відповіли експерти порталу rare-diseases.com.ua, й, разом з тим, перелічили кілька захворювань, які, на жаль, не є виліковними на 100%.
Звідки береться недуга
Якщо мова про спадкову хворобу, то вона передається дитині від обох батьків, що мають мутований “зламаний” ген. Потомство носіїв будь-якої спадкової хвороби у 25% випадків матиме генну мутацію, тобто хворітиме на рідку недугу. Мова про хвороби Фабрі, Гоше, Помпе тощо.
Звісно, дорослі не завжди знають, що мають мутований ген у ДНК, що може стати причиною хвороби спільного дитя. Проте є випадки, коли батьки усвідомлено йдуть на планування вагітності, сподіваючись, що дитина не успадкує хворобу.
Як дізнатися, чи є в мене генетична хвороба
Більшість з таких захворювань даються взнаки вже у кілька річному віці. Дитина має проблеми з опорно-руховим апаратом, затримку мови та/чи росту, викривлення хребта тощо. На вірне діагностування йде багато часу через складність виявлення генної мутації.
У дорослому віці може проявити себе вроджена хвороба Помпе, основним симптомом якої є слабкість м’язів плечових та тазостегнових суглобів.
Чим небезпечна орфанна хвороба
Хворіючи на хворобу Фабрі, пацієнти змушені терпіти болісні симптоми. Адже Фабрі може проявлятися пекучим болем в ступнях та долонях, висипом на шкірі, відсутністю потовиділення, затемненням роговиці тощо. Поодинці всі ці ознаки можуть свідчити про геть іншу хворобу, через це діагностування ускладнюється.
Не менш болючим є життя у хворих на хворобу Гоше. Людина має проблеми з кістьми, а також патологію, яка провокує збільшення внутрішніх органів, через що росте живіт. Крім власне ферментної терапії, пацієнтам потрібно приймати знеболювальні препарати та проходити сеанси фізіотерапії, щоб полегшити больовий синдром.